Общество


Семья девочки из глубинки Башкирии готовит документы для операции в Израиле

13:11 23 Октября 2019 | Загрузка
Автор: Мария ЧЕБАКОВА
Все материалы автора

Операция будет сделана за счет средств республики.

Семья девочки из глубинки Башкирии готовит документы для операции в Израиле

Как только документы будут готовы, семья Сони Гизатуллиной вылетает в Израиль для проведения операции.

Как рассказала Регина Биргулиева, волонтер организации «Радуга добра», родители девочки в срочном порядке делают загранпаспорта для вылета в Израиль, где Соне должны сделать операцию на кисти рук и ноги.

В начале октября Радий Хабиров на XVI ежегодном заседании международного дискуссионного клуба «Валдай» сообщил о том, что Соню Гизатуллину бесплатно прооперируют израильские врачи:

 «Мы в конце октября пригласили израильских врачей, потому что заболевание довольно сложное и нетипичное. Мы проведем полное обследование, конечно, полностью за счет республики, у нас есть такие возможности, девочку пролечим».

До этого предполагалось, что операция будет проведена в Москве.

Напомним, ранее ГТРК «Башкортостан» сообщал, что у Сони выявлено редкое заболевание – синдром Апера.

ген.pngСалия Мурзабаева, завкафедрой генетики БГМУ:

Это заболевание относится к группе так называемых «синдромальных диагнозов», с поражением нескольких органов и систем. По данным ВОЗ, около 7% живорожденных детей имеют врожденные пороки развития черепно-лицевой области. Из всех наиболее часто встречается синдром Апера, названный по имени автора, его впервые описавшего. В подавляющем  числе случаев это результат вновь возникших мутаций под влиянием биологических, физических, химических факторов.

Выявить наличие изменений на уровне длинного плеча 10-й хромосомы у девочки с синдромом Апера сегодня возможно в условиях РМГЦ с использованием молекулярно-генетических методов исследования. Ген, отвечающий за адекватное формирование костной и соединительной тканей, в процессе развития локализован именно на данной хромосоме.

Заболевание системное, с поражением нескольких органов и систем, поэтому кроме полного обследования ребенка проводится диспансерное наблюдение с привлечением многих специалистов с учетом выявленной патологии у конкретного пациента.

Требуется поэтапная хирургическое лечение костей черепа, пальцев конечностей, пластическая хирургическая коррекция формы лица. Хирурги-ортопеды с учетом индивидуальных особенностей и возраста определяют возраст начального этапа хирургического вмешательства. Уже в раннем возрасте показана операция на кистях рук.

Так как заболевание  системное, в процесс вовлекаются и другие органы. Показана консультация психолога, невролога, кардиолога и других специалистов.

С учетом места жительства ребенка в сельской местности врачи ДРКБ и РМГЦ детально должны придерживаться индивидуальной программы лечения и реабилитации каждого пациента с аналогичным заболеванием и другими формами множественных врожденных пороков развития, обеспечивая преемственность всех задействованных структур ЛПУ как муниципального, так и республиканского и федерального уровней.

Отдельные оперативные вмешательства требует направления пациента МЗ РБ в федеральные клиники за счет федерального бюджета. Предусмотрена возможность оплаты проезда пациента и сопровождающего лица за счет средств республиканского бюджета через МЗ РБ .

Кроме того, практически все дети с врожденными пороками развития нуждаются в социальном сопровождении! Это и освидетельствование на определение инвалидности, и решение социально-бытовых проблем семьи, и психологическая юридическая поддержка.

То есть, все семьи нуждаются в поддержке органов и учреждений социальной защиты. Именно для этого созданы центры для оказания помощи таким семьям. В центрах есть психологи и юристы, реабилитационные отделения. Работу органов социальной защиты, образования, здравоохранения по оказанию помощи нуждающимся семьям должны координировать Министерство семьи, межведомственные комиссии при районных администрациях. Создается впечатление, что каждое ведомство работает изолированно, отвечая за свой раздел, и родители не информированы о тех возможностях, которые созданы специально для них.

Загрузка
ПОДЕЛИТЬСЯ

Нашли ошибку в тексте?
Выделите ее и нажмите CTRL+ENTER


Новости партнеров



Рекомендуемое



Спецпроекты


Тесты




Карточки



Афиша





---

Опрос

В Благовещенске студент колледжа открыл стрельбу из ружья по своим одногруппникам. Считаете ли вы, что оборот оружия в России следует ужесточить?

Пройти опрос

Происшествия



Сексуальная пятница