Общество


Показания для направления к врачу-генетику

14:30 08 Октября 2019 | 785
Автор: Портал Proufu.ru
Все материалы автора

В России сейчас насчитывается около 1,5 миллионов человек с тяжелыми формами наследственных и врожденных заболеваний, ведущих к инвалидности.

Показания для направления к врачу-генетику

В России сейчас насчитывается около 1,5 миллионов человек с тяжелыми формами наследственных и врожденных заболеваний, ведущими к инвалидности.

В этом случае может помочь врач-генетик. Это специалист с высшим медицинским образованием, с дополнительной специализацией по генетике, занимающийся наследственными болезнями.

Направить на консультацию к генетику может любой врач-специалист (педиатр, терапевт, акушер-гинеколог, невролог, эндокринолог, дерматовенеролог и др.), который заподозрит генетическое заболевание у взрослого или ребенка, риск хромосомной или моногенной патологии у плода, т.к. у практикующих врачей первичного звена не всегда достаточно опыта и знаний для постановки диагноза или интерпретации результатов генетического теста. Также медико-генетическое консультирование показано семейным парам/людям, планирующим беременность, особенно если в личной или семейной истории встречались случаи наследственных заболеваний, пороков развития, задержки развития, бесплодия.

Врач-генетик  оказывает консультативную помощь в  ведении пациентов с генетическими заболеваниями, в предотвращении  новых случаев наследственных заболеваний в семье.

Каковы причины обращения к генетику?

1.    Самой частой причиной обращения к генетику является рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития у здоровых родителей. Родители хотят знать прогноз здоровья для следующего ребенка.

2.    Вторым по частоте является обращение для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или взрослого для решения вопросов лечения и реабилитации.

3.    Третья группа консультирующихся состоит из здоровых людей, имеющих родственников с наследственным заболеванием и желающих знать прогноз здоровья для себя и своих детей. Также к этой группе относятся пары, состоящие в кровном родстве и желающие знать риск рождения у них больного ребенка.

4.    Очень много обращений беременных женщин, у которых во время пренатальной (дородовой) диагностики выявлены изменения при ультразвуковом или биохимическом скрининге, которые повышают риск рождения ребенка с некоторыми наследственными болезнями, в первую очередь с синдромом Дауна. Задача генетика – максимально полно информировать семью о результатах обследования и, если диагноз установлен, о генетических синдромах, назначить при необходимости уточняющую диагностику (инвазия или НИПТ). Ведь большинство беременных женщин не имеют четкого представления об этих исследованиях и о том, как интерпретируются результаты.

5.    Заметную долю обращений составляют супружеские пары с бесплодием, множественными спонтанными абортами и мертворождениями.

6.    В последнее время одним из поводов для обращения стало генетическое тестирование на болезни с наследственной предрасположенностью и поздней манифестацией - сахарный диабет, онкология, болезнь Альцгеймера, кардиомиопатии, аутизм, тромбофилии и др.

Из-за каких трудностей со здоровьем необходимо обратиться к генетику:

  • задержка развития и умственная отсталость с признаками дизэмбриогенеза;
  • 1 или 2 крупных или небольших пороков развития;
  • симптомы болезней обмена - некупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, рвота, персистирующая гипогликемия, необычный запах, регресс в развитии;
  •  необычный рост - очень высокий или низкий, гемигипертрофия;
  •  признаки поражения соединительной ткани - гиперподвижность суставов, плохое заживление ран, марфаноидная внешность, врожденная деформация скелета верхних и нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменение числа пальцев на руках и ногах, врожденная ломкость костей, тугоподвижность в суставах;
  • значительная утрата слуха, глухота;
  • 6 или более пятен цвета кофе с молоком больше 0,5см в диаметре и множественные опухоли на коже, врожденная пузырчатка;
  • проблемы свертывания крови, такие как тромбофилия, гемофилия;
  • аутизм, нарушения поведения;
  • нарушение полового созревания, недоразвитие наружных половых органов и вторичных половых признаков;
  • повторное невынашивание беременности;
  • рак молочной железы, яичников, колоректальный, семейное накопление;
  • сердечно-сосудистые проблемы - кардиомиопатии, гиперлипидемии и др.
Современная генетика способна на большее: профилактировать и лечить  многие заболевания, которые до последнего времени были приговором и могли коснуться любого – независимо от расы, вероисповедания, социального положения и других факторов. В Сети клиник «МЕГИ» работают настоящие профессионалы – генетики, создана благожелательная атмосфера, есть возможность поговорить с пациенткой, членами ее семьи в уютной атмосфере, не отвлекаясь и уделяя им максимум внимания, что особенно важно для принятия порой очень непростого решения. 

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом

Реклама

 

ПОДЕЛИТЬСЯ

Нашли ошибку в тексте?
Выделите ее и нажмите CTRL+ENTER



Спецпроекты




Карточки






---

Опрос

В Уфе к Новому году на городских площадях устанавливают живые новогодние ели, в то время, как в прошлые годы устанавливали ели искусственные. Вы за живую ель или искусственную?

Пройти опрос

Происшествия



Сексуальная пятница