Назгуль – долгожданный первенец. Родителям по тридцать лет, молодые, красивые... Поженившись пару лет назад по огромной любви, молодые люди даже подумать не могли, что являются носителями гена тяжелого заболевания - СМА (спинальной мышечной атрофии). Кто именно передал дочери наследственный недуг – неизвестно, в обоих семьях таких больных больше нет, а были ли – не припомнят. Но то, что у Назгуль именно генетическое нарушение, год назад подтвердили в Центре молекулярной генетики в Москве, куда мама Гузель с дочерью поехали сдавать анализы.
А началось все внезапно, когда девочке исполнилось 4,5 месяца. Внешне здоровая, всегда улыбчивая и активная Назгуль, вдруг перестала переворачиваться в кроватке на животик, начала плохо держать голову, стала вялой. Начали обследоваться и лечиться в центре детской неврологии РДКБ в Уфе, однако никакое лечение результатов не давало. Тогда-то врачи и заподозрили неладное, направили Байгазиных на медико-генетическую консультацию, там наконец поставили верный, но такой безрадостный диагноз…
Удивительно, но при довольно тяжелом физическом состоянии, Назгуль серьезно опережает сверстников в умственном развитии. Вы только представьте себе - в два года семь месяцев девочка не только говорит и понимает речь, но даже знает буквы, различает и называет все цвета и цифры!Мама, Гузель Байгазина: «Знаете, она же у нас родилась совершенно здоровой. Неврологи, которые первое время нас вели, уверяли, что ничего серьезного, дочь обязательно будет ходить. А она с 4-х месяцев с каждым днем все больше теряла опору, все хуже двигалась. Все очень резко на нас обрушилось…»
В апреле мама с дочкой попали в больницу с пневмонией, проходили лечение в НИИ имени Академика Вельщиева при ФГБОУ им. Пирогова. В связи с тяжелой дыхательной недостаточностью врачи рекомендовали постоянно использовать откашливатель, а ночью - аппарат искусственной вентиляции легких.
«Мы понимаем, что Назгуль неизлечимо больна. Но хотим, чтобы ей жилось и дышалось как можно легче. В семье у нас работает только папа. А я вынуждена неотлучно находиться при дочери. Поэтому любая поддержка нам важна и ценна».
Необходимо собрать: 1 100 000 рублей на аппарат НИВЛ и откашливатель / 500 000 рублей из этой суммы выделит Благотворительный фонд «УРАЛ». Осталось собрать: 600 000 рублей
Автор Ирина Моторина